El día de ayer se publicó en la revista Science la investigación realizada por el consorcio de investigadores Telómero a Telómero (T2T) que anunció la obtención de la secuencia completa de un genoma humano, pero ¿qué significa este logro científico?
Para comenzar, el genoma es el conjunto completo de ADN de un sistema vivo, en el caso del humano se ha determinado que comprende aproximadamente de 3 mil millones de pares de bases (unidad con la cual se mide el ADN), éste asume una conformación tan compacta que se encuentra dentro de cada una de las células que nos componen y su importancia radica en que en el genoma se aloja toda la información necesaria para el funcionamiento de todo organismo.
Desde hace casi dos décadas, los científicos han trabajado en dilucidar la secuencia completa del genoma humano, el paso inicial se obtuvo en el 2003 cuando el Proyecto de Genoma Humano anunció la primera secuenciación completa. En esa época se especifico el conocimiento del 92% del ADN que nos conforma y, aunque fue un gran logro histórico, durante casi 20 años se ha desconocido el 8% restante, hasta el día de ayer que se publicó el descubrimiento de las piezas faltantes de esos 3 mil millones de pares de bases.
Tal parece que 20 años es mucho tiempo para determinar solo el 8%, pero la dificultad para desentrañar estas partes del genoma se debe a que se caracterizan por ser secuencias altamente repetitivas. Pensemos en un libro que está formando por párrafos con palabras completas bien definidas y por párrafos con letras repetidas sin un orden conocido; la tecnología de secuenciación para determinar, en este caso, lo escrito en el libro, primero debe de cortar letra por letra todo el contenido para posteriormente ensamblarlo mediante un lenguaje lógico conocido; en este sentido será más sencillo armar palabras que determinar el orden de letras en repetición.
Hoy en día, el gran avance en la tecnología de secuenciación y el arduo esfuerzo científico ha logrado rebasar los límites y codificar completamente el genoma humano; se describió que los investigadores utilizaron principalmente la secuenciación de lectura larga que permitió integrar y analizar secuencias amplias dentro del genoma. Los autores describen que esperan que el conocimiento del genoma humano completo impulse sobre todo la investigación de las enfermedades genómicas.
En este sentido debemos de reconocer que este gran avance científico servirá de referencia en la investigación en diversas ramas de la ciencia:
- En la filogenética que incluye la historia evolutiva con nuestros ancestros y que a su vez permite reconocer las diferencias a nivel molecular (ADN) y funcional entre el humano y otras especies.
- En la variación genómica humana que determina las diferencias o alternativas del ADN entre los individuos de la misma especie.
- Se espera que potencialmente se pueda examinar la función de ciertos fragmentos del ADN conocido como no codificante que ayude a comprender diversas funciones biológicas.
- Y uno de los más importantes progresos esperados es el descubrir la base genética de múltiples enfermedades humanas que permita desarrollar nuevos y más eficaces métodos diagnósticos y tratamientos.
Aún existen grandes desafíos para tales descubrimientos, pero la secuenciación completa del genoma humano abre gran camino para que estos y más avances científicos puedan concretarse.
La investigación se puede consultar en: Science
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